© Использование материалов сайта только по согласованию с администрацией.

Свою историю гемохроматоз, как болезнь (симптомокомплекс, состояние, характеризующееся избыточным накоплением железа (Fe) в организме), берет свое начало с конца 19 века, а именно – с 1871 год, однако нынешнее название к патологии пристало лишь спустя 18 лет (1889). Еще гемахроматоз (ГХ) называют пигментным циррозом и бронзовым диабетом, что, в принципе, отражает его клинические проявления: изменение цвета кожных покровов (до бронзового), все признаки сахарного диабета и перерождение печеночной паренхимы с развитием цирроза . Кроме этого, гемохроматоз именуют генерализованным гемосидерозом, болезнью фон Реклингхаузен-Аппельбаума и синдромом Труазье-Ано-Шоффара. Формирование данного симптомокомплекса в конечном итоге приводит к поражению многих органов и к развитию полиорганной недостаточности.

Замечено, что от этой патологии чаще страдают мужчины, чем женщины (соотношение ≈ 1: 8-10) и это не связано с влиянием дефектного гена. Женский организм имеет возможность потерять не только лишнее, но и нужное количество железа во время месячных или при беременности. В среднем болезнь проявляет себя между 40 и 60 годами. Учитывая поражение многих органов, гемохроматоз кто только не лечит: и ревматолог, и гастроэнтеролог, и эндокринолог, и кардиолог, и другие специалисты.

Куда направляется лишнее железо?

Возможно, кому-то приходилось слышать, что, кроме известных форм сахарного диабета (ИЗСД и ИНЗСД), существует еще некий вариант, названный бронзовым (не путать с бронзовой болезнью – болезнью Аддисона), пигментным циррозом или гемохроматозом, который обусловлен излишним накоплением железа в организме.

Первый удар всегда принимает на себя печень (гемохроматоз печени). На самой ранней стадии, когда других органов «нашествие» железа еще не коснулось, портальные зоны уже заполняются этим химическим элементом. Гемахроматоз печени обуславливает замещение печеночной паренхимы соединительной тканью (это и есть фиброз) в обеих долях с развитием цирроза, который, в свою очередь, способен трансформироваться в первичный рак этого важного органа.

Однако на печени патологический процесс не заканчивается, ведь железо продолжает накапливаться и его количество может достигать 20 – 60 граммов (при норме 4 – 5 г). Но ему нужно куда-то деваться и, естественно, оно ищет другие паренхиматозные органы. В результате, железо оседает:

• в поджелудочной железе, приводя к дегенерации ее паренхиму;
• в селезенке;
• в волокнах миокарда, создавая условия для развития склероза коронарных сосудов;
• в эпидермисе, который от подобных вмешательств начинает истончаться и атрофироваться;
• в эндокринных железах (надпочечники, гипофиз, щитовидная железа, семенники).

Железо, откладываясь в органах и тканях, возбуждает ответную реакцию ткани на присутствие ненужного ей в таких количествах элемента, увеличивая скорость перекисного окисления липидов, что приводит к повреждению клеточных органелл, в результате – развивается фиброз. Кроме этого, попутно происходит стимуляция продукции коллагена клетками, на которых возложена ответственность за строительство соединительной ткани. И совсем неважно, в каких органах железо начало скапливаться, если процесс не остановить, в конечном итоге – пострадают все.

Токсичность Fe заключается в том, что этот металл, как элемент с переменной валентностью (Fe (II), Fe (III)), способен легко инициировать свободнорадикальные реакции, которые повреждают клеточные органеллы и генетический материал клетки, усиливают продукцию коллагена и провоцируют формирование опухолевых процесов.

Как выглядит бронзовый диабет?

Накапливая ценный, в общем-то, металл изо дня в день, организм за год приобретает около 1 грамма железа, что для организма оказывается лишним. При врожденном гемахроматозе эти накопления будут пополняться ежегодно и за 20 лет вырастут в довольно внушительную цифру: ≈ 20 граммов (иногда до 50 г). Для справки: в норме Fe в организме содержится около 4 граммов и это количество распределено между гемсодержащими белками крови (гемоглобин), мышц (миоглобин), дыхательными пигментами и ферментами. В запасе (преимущественно в печени) на всякий случай хранится до 0,5 г Fe. Количество всосавшегося элемента коррелирует с резервным содержанием, и чем больше организм нуждается в нем, тем больше железа должно поступить через всасывание. При гемохроматозе усиленное всасывание приводит к излишнему накоплению.

проявления гемохроматоза

Избыточное отложение железа развивается постепенно, проходя 3 стадии:

• 1-я – еще нет перегрузки железом (анализы – спокойны, клиника – отсутствует);
• 2-я – перегрузка уже имеет место, о чем свидетельствуют лабораторные показатели, но клинически это пока никак не проявляется;
• 3-я – перегрузка организма данным металлом дает характерную клиническую симптоматику.

Таким образом, в конечном итоге, гемохроматоз не остается незамеченным. Органы, которые предоставили место лишнему химическому элементу, начинают испытывать страдания, теряя способность выполнять свои функциональные обязанности. Развиваются характерные для гемохроматоза симптомы:

симптомы гемохроматоза

1. Апатия, слабость и вялость;
2. Уплотнение и увеличение печени (гепатомегалия), выход из печени ферритина, обладающего вазоактивным действием, что нередко вызывает боли в животе, иногда симулируя острую хирургическую патологию с коллапсом и даже смертельным исходом. При гемохроматозе печени первичный рак (гепатоцеллюлярная карцинома) грозит 30% пациентов, у которых уже диагностирован цирроз;
3. Изменение цвета кожных покровов (пигментация), затрагивающая преимущественно подмышечные впадины, наружные половые органы, открытые части тела;
4. Истончение и сухость кожи;
5. Снижение сексуальной активности, импотенция, гинекомастия, атрофия яичек (у мужчин), бесплодие и аменорея (у женщин), выпадение волос на участках вторичного оволосенения (по причине недостаточности гонадотропной функции гипофиза);
6. Гемохроматоз сердца – поражение сердечной мышцы (до 90%), нередко напоминающее кардиомиопатию, которое дает прогрессирующую недостаточность правого предсердия и желудочка, аритмию и может осложниться инфарктом миокарда. Шаровидное сердце (форма) – «железное сердце» в иных случаях внезапно останавливается, что заканчивается гибелью больного;
7. Нередко (у 70 – 75% больных) развивается сахарный диабет, причиной которого является прямое повреждение паренхимы поджелудочной железы. СД при гемохроматозе дает свойственные другим формам осложнения (нефропатия, поражения сетчатки глаз и периферических сосудов);
8. Болезненные изменения многих суставов (тазобедренных, коленных, плечевых, лучезапястных и др.), причина которых – отложение солей кальция. Характерный признак – тремор рук, сопровождаемый болью.

Гемохроматоз бывает первичным или наследственным (врожденный гемохроматоз), вытекаемым из аутосомно-рецессивного нарушения обменных процессов и характеризуемым усиленным всасыванием Fe в кишечном тракте, и вторичным или приобретенным, причиной которого становится какая-то фоновая патология, способствующая усиленному всасыванию Fe в ЖКТ.

С первичным гемохроматозом (ПГХ) человек рождается, получив от обоих родителей ген, несущий нехорошую информацию (аутосомно-рецессивный тип наследования). Правда, об этом пациент долго не знает, накапливая данный химический элемент изо дня в день. Например, если ежедневно в организме остается по 5 мг поступившего с продуктами питания железа, то первые симптомы появятся приблизительно через 28 лет.

Вторичный гемохроматоз (ВГХ) формируется на каком-то этапе, в результате определенных нарушений. И потом уже не важно, по какой причине произошло нарушение всасывания, факт то, что железо аккумулируется в больших количествах в жизненно важных органах (сердце, печень, отдельные железы внутренней секреции, суставы) и тем самым мешает их нормальному функционированию.

Наследственный или первичный гемохроматоз

Как оказалось, наследственный гемохроматоз (НГ) – болезнь совсем не редкая. Так думали раньше, когда проведение популяционно-генетического анализа в современных масштабах было недоступно.

Предположение о генетическом происхождении первичного гемохроматоза нашло подтверждение в 70-х годах прошлого века, когда активно изучался главный комплекс гистосовместимости (МНС), и один за другим открывались антигены лейкоцитарной системы HLA. Ген, который контролирует концентрацию Fe в организме, располагается на коротком плече 6 хромосомы, рядом с локусом А (А3) комплекса HLA. В результате – были получены свидетельства ассоциативной связи между гемохроматозом и генами главной системы гистосовместимости.

Первичный гемохроматоз – всегда наследственный, он появляется в популяции вместе с рождением нового (гомозиготного) его члена, но проявит себя только спустя 2 – 3 десятилетия.

Сейчас достоверно установлено, что распространенность дефектного рецессивного гена (гена гемохроматоза), несущего искаженную информацию об обмене веществ, сопровождающимся усиленным всасыванием железа, не так и мала – до 10% среди всех жителей. Гомозигот по рецессиву в общей популяции получается до 0,3 – 0,45%, поэтому частота наследственного варианта, обусловленного монозиготным носительством, колеблется в этих же пределах (0,3 – 0,45%). Это значит, что в Европе приблизительно один человек из трехсот рискует появиться на свет с подобными отклонениями, а 10% всех европейцев, являясь носителями гена гемохроматоза (гетерозиготы), не могут быть уверены, что эта патология их самих или их детей никогда не коснется. Клинически выраженные формы поражения печеночной паренхимы (гемохроматоз печени), связанные с врожденным дефектом гена, появляются в популяции с частотой 2 случая на 1000 человек.

Не стоит особо расслабляться и гетерозиготам. Хотя вероятность развития перенасыщения Fe чрезвычайно мала (не превышает 4%), присутствие гена гемохроматоза не столь безобидно, как кажется. У носителей также могут отмечаться признаки, свидетельствующие об ускоренном всасывании и повышенной концентрации железа в организме. Это происходит, если гетерозиготный носитель приобрел другую патологию, сопровождающуюся нарушением обмена железа, или поражением печеночной паренхимы, например, гепатит С (клиника будет не столь яркой, однако перегрузка железом даст о себе знать) и злоупотребление алкогольными напитками.

Наследственный гемохроматоз до недавнего времени воспринимался в качестве простой моногенной патологии, однако сейчас все изменилось и ПГХ стали разделять в зависимости от генного дефекта и симптомов. Обозначены четыре разновидности первичного гемохроматоза:

• I тип – самый распространенный (до 95%) аутосомно-рецессивный (классический), HFE-ассоциированный, обусловленный дефектом гена HFE (точечная мутация – С282У);
• II тип – (ювенильный);
• III тип – HFE-неассоциированный (мутация в трансферриновом рецепторе 2 типа);
• IV тип – аутосомно-доминантный ГХ.

Основой развития первичного врожденного гемохроматоза служат мутации гена HFE, которые нарушают захват Fe энтероцитами (клетки 12-перстной кишки) при непосредственном участии трансферрина, в результате чего поступает искаженная информация о том, что содержание железа в организме упало ниже допустимого. На этот сигнал, энтероциты отвечают активной продукцией связывающего железо протеина – DCT-1, усиливая тем самым захват железа и накопление его в избыточных количествах внутри клетки.

Приобретенный вариант

Вторичный гемохроматоз или генерализованный гемосидероз – приобретенный гемохроматоз, он формируется на фоне какого-то уже существующего заболевания, например, неэффективного эритропоэза (мегалобластная анемия, рефрактерная анемия при миелодиспластическом синдроме), гемолитической анемии, хронического поражения печеночной паренхимы, насыщенной ферротерапии (применение лекарств, содержащих железо, в излишних дозах) и даже неумеренного потребления Fe с продуктами питания. Причиной ВГХ в подобных случаях выступает приобретенное истощение ферментных систем, которые принимают участие в обмене Fe.

гемохроматоз печени

Вторичным гемохроматозом считают парентеральную перегрузку железом при трансфузиях эритроцитарной массы и Fe с декстраном (пострансфузионный ГХ). Например, пациенты с апластической анемией, получающие большое количество эрмассы так или иначе перегружаются этим химическим элементом, то есть, парентеральная форма всегда имеет ятрогенные корни. И врачи знают, если больному (без потери крови) жизненно необходимо многократное введение донорских эритроцитов, то следует позаботиться о профилактике вторичного гемохроматоза, которая заключается в назначении препаратов, способных связывать излишки железа и образовывать с ними хелатные соединения.

Кроме посттрансфузионного гемохроматоза, выделены и другие формы этой вторичной патологии:

• Алиментарный ГХ – он развивается вслед за циррозом печени, обусловленным неумеренным потреблением алкогольных напитков;
• Метаболический – этот вариант формируется по причине нарушений обменных процессов, в которых задействовано железо (промежуточная талассемия, некоторые вирусные гепатиты, злокачественные опухоли);
• Смешанный (большая бета-талассемия, анемический синдромы, возникающие на почве нарушения эритропоэза);
• Неонатальный – перегрузка железом у детей, пребывающих в периоде новорожденности. Патология проявляет себя в первые дни жизни, характеризуется задержкой внутриутробного развития и печеночной недостаточностью, стремительно прогрессируя, обрывает жизнь малыша в течение нескольких дней.

Что же происходит, когда начинается активное всасывание Fe

Европейцы потребляют ≈ 1 – 20 мг Fe, которое поступает (в виде соединений) с продуктами питания. За 24 часа через ЖКТ в организм поступает 1- 2 мг элемента и столько же покидает его. У пациентов, недополучающих железо, имеющих наследственный гемохроматоз либо страдающих патологией, которая протекает с нарушением эритропоэза, количество всасываемого Fe возрастает ≈ в 3 раза. Процесс всасывания – очень активный и осуществляется он в тонком кишечнике (верхний отдел):

Однако все описанные выше процессы идут именно так, если в организме с обменом железа все в порядке. Но при гемохроматозе происходит излишнее накопление железа, и оно перестает помещаться в ферритиновую форму. Молекулы железосодержащего белка начинают распадаться, образуя гемосидерин, содержание которого при ГХ, естественно, повышается, поэтому гемохроматоз нередко называют гемосидерозом.

Тяжеловато приходится при перегрузке железом и транспортному протеину, ведь он вынужден забирать не 1/3 железа, а больше, доходя до полного насыщения. Однако и это не помогает, поскольку железо все равно остается и тогда оно начинает передвигаться самостоятельно (без трансферрина) в форме различных соединений с низкомолекулярными хелаторами, то есть, ловушками для Fe. Подобная форма позволяет этому химическому элементу легко проходить внутрь клетки, не зависимо от того, нужен он там или нет. Насыщенная железом клетка не может создавать препятствия для поступления новой порции металла, который, естественно, становится лишним.

Диагностика

Диагностика гемохроматоза не зависит от происхождения патологического процесса, она одинакова для всех вариантов болезни.

Заподозрить излишнее накопление железа можно, опираясь на жалобы и клинические симптомы. О том, что у человека мужского пола, возможно, развивается наследственный гемохроматоз, можно судить по таким признакам, как увеличение печени, астения, артралгии, изменение активности трансфераз (АлТ, АсТ), правда, их показатели очень редко имеет значительные отклонения от нормы при манифестных вариантах ПГХ, даже если имеются все симптомы цирроза печени. На первом этапе диагностического поиска врач отправляет пациента на ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ), параллельно назначает лабораторные анализы:

• Генетическое тестирование – определение точечных мутаций, характерных для врожденного варианта (С282У и H63D) в гене гемохроматоза;
• Сывороточное железо;
• Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) или процент насыщения трансферрина железом – этот анализ показывает, сколько транспортного протеина, занятого переносом Fe, содержится в сыворотке крови (в норме – ок. 30%);
• Ферритин в сыворотке крови (оценка запасов Fe во всем организме).

И коль все проведенные анализы указывают на развитие ГХ, то нелишней будет биопсия печени, которая способна окончательно развеять сомнения в отношении диагноза. На начальном этапе у больных молодого возраста избыточные накопления Fe будут заметны только в клетках печеночной паренхимы (гепатоцитах) и перипортальной области. У людей же пожилого возраста отложения заметны и в гепатоцитах, и в клетках Купфера, и в клетках желчных протоков. Цирроз печени при ГХ – мелкоузловой (микронодулярный).

Взяв за основу изменения в печени и обнаружив разрастание соединительной ткани (цирроз), следует провести дифференциальную диагностику. В этом опять-таки поможет гистологическое исследование (биопсия), ведь замещение печеночной паренхимы соединительной тканью при гепатитах или злоупотреблении алкоголем будет иметь несколько иные признаки.

Гепатоцеллюлярную карциному на фоне гемохроматоза можно заподозрить, если состояние пациента за последнее время заметно ухудшилось, печень сильно увеличилась, повысился уровень опухолевого маркера – α-фетопротеина.

Лечение, профилактика, прогноз

Лечение начинают с пересмотра диеты. Все продукты, которые содержат железо, должны быть исключены из рациона. Из медикаментозных средств главным считают дефероксамин , который образует комплекс с Fe и помогает этому элементу покинуть организм. Эффективны при ГХ кровопускания, они уменьшают размеры печени и селезенки, пигментацию, улучшают показатели печеночных ферментов, в отдельных случаях облегчают терапию сахарного диабета. Нередко одновременно проводится экстракорпоральное лечение (гемосорбция, плазмаферез), которое также помогает удалить излишки железа из организма.

Разумеется, при лечении основной патологии (гемохроматоз) не обходят стороной и симптоматическую терапию, ведь у многих пациентов успевают произойти изменения в печени, сердце и других органах. В иных случаях симптоматическое лечение оказывается довольно серьезным, например, пересадка печени при циррозе или эндопротезирование патологически измененных суставов (артропластика).

Профилактика гемохроматоза заключается в ранней диагностике болезни, которая состоит не только в определении уровня самого элемента (Fe), ферритина, трансферрина, но и в проведении генетического анализа (обследование близких родственников пациента), который имеет высокую значимость при бессимптомном течении у людей молодого возраста.

Прогноз при ГХ, в принципе, неплохой, если процесс не затронул нежную печеночную паренхиму, не сформировав цирроз печени. В таком случае гемохроматоз не влияет на продолжительность жизни, в остальных – все зависит от степени поражения печени и продолжительности перегрузки железом во времени. Чаще всего больные гемохроматозом погибают от диабетической и печеночной комы, сердечной недостаточности, пищеводного либо желудочного кровотечения, причиной которого стало варикозное расширение венозных сосудов, первичного рака печени. Однако ранняя диагностика и своевременная терапия ГХ вполне способны предупредить страшные последствия.

Видео: лекция по гемохроматозу

Гемохроматозы - группа заболеваний, при которых избыточное всасывание железа, само по себе или в совокупности с парентеральной перегрузкой железом, ведет ко все большему накоплению этого элемента в организме. Железо откладывается в гепатоцитах, сердце, поджелудочной железе, синовиальных оболочках, коже, гипофизе. Накопление железа в клетках повреждает их, вызывая нарушения функций пораженных органов.

Классификация гемохроматозов

Наследственные гемохроматозы

• Наследственный гемохроматоз, обусловленный мутациями генов HFE (гемохроматоз типа 1), HJV(HFE2) и НАМР (гемохроматоз типа 2), TFR2 (гемохроматоз типа 3).
• Гемохроматоз, обусловленный мутациями гена, кодирующего транспортный белок ферропортин.
• Семейная ацерулоплазминемия.
• Атрансферринемия.
• Атаксия Фридрейха.

Приобретенные гемохроматозы

• При рефрактерных анемиях (например, талассемии, наследственный микросфероцитоз, апластическая и сидеро-бластная анемия).
• При хронических заболеваниях печени (алкогольный цирроз, хронические вирусные гепатиты В и С, состояние после портокавального шунтирования).
• Чрезмерное поступление железа в ЖКТ (например, гемохроматоз Банту, прием содержащих железо лекарственных препаратов).
• Поздняя кожная порфирия.
• При талассемии, сидеробластной и гипорегенераторной анемии с ускоренным разрушением кроветворных клеток и частыми переливаниями крови в сочетании с повышенным всасыванием железа в ЖКТ возможно его избыточное накопление.

Если учесть, что одна доза крови для переливания содержит 200 мг железа, то при переливании 4 доз в месяц больной за 2 года получит около 20 г железа - количество, превышающее ограниченную способность ретикулоэндотелиальной системы вывести его из организма.

Парентеральная перегрузка железом

• Множественные переливания крови или эритроцитарной массы.
• Избыточное парентеральное введение препаратов железа. Гемодиализ (редко после появления рекомбинантного эритропоэтина).

Метаболизм железа

Общее содержание железа в организме составляет примерно 4-5 г. Из этого количества 60% приходится на гемоглобин, 10% - на миоглобин, цитохромы, каталазу и пероксидазу; менее 1% приходится на железо, связанное с трансферрином, миоцитах и клетках других органов. Примерно треть этих запасов приходится на печень, главным образом на ферритин, и является внутренним резервом железа, расходуемым при необходимости.

Всасывание железа. Здоровый взрослый в среднем потребляет 10-15 мг железа в сутки. Лишь 10% этого количества всасывается в двенадцатиперстной и проксимальной части тощей кишки. Железо гема, содержащееся в мясе, всасывается в 4 раза лучше, чем неорганическое, входящее в состав овощей и круп. Не существует какого-либо физиологического механизма удаления железа из организма в значимом количестве. Поэтому в норме всасывание железа в кишечнике строго регулируется, чтобы обеспечивать лишь количество, необходимое для покрытия его потерь со слушивающимися клетками эпителия ЖКТ и кожи, а у женщин также с менструальной кровью. В сутки мужчина теряет I мг железа, а женщина 1,5 мг.

Транспорт и хранение железа

Трансферрин относится к бета-глобулинам плазмы; он переносит ионы трехвалентного железа из ЖКТ в ретикулоциты и в ткани для запасания, а из тканей - в костный мозг. Скорость синтеза трансферрина в печени зависит от общего количества железа в организме, а не от уровня гемоглобина. Поэтому пониженное содержание трансферрина при гемохрома-тозе обусловлено увеличением запасов железа. Кроме этого уровень трансферрина снижается при воспалении, неэффективном эритропоэзе и заболеваниях печени. В норме железом насыщено около 30% трансферрина.

Ферритин - это внутриклеточный белок, состоящий из 24 субъединиц, который связывает неорганическое железо. При полном насыщении комплекса железом на долю железа приходится 23%. Ферритин содержится в макрофагах, ретикулоцитах, слизистой кишечника, яичках, почках, сердце, поджелудочной железе, скелетных мышцах и плаценте.

Гемосидерин образуется при расщеплении гема и последующей денатурации и полимеризации ферритина и представляет собой более стабильную форму хранения железа. Высвобождение железа из ферритина и гемосидерина стимулируется венесекцией.

Причины гемохроматоза

В организме здорового человека утилизируется только 10% всего содержащегося в пище железа, и этого количества вполне достаточно, чтобы покрыть ежедневную потребность в этом элементе. Если же человек болен гемохроматозом, то в тканях его организма накапливается слишком много железа - от 50 до 80 г вместо обычных 5-6 г. Высокое содержание железа в клетках печени приводит к поражению этого органа, к образованию рубцов и циррозу.

Это наследственное заболевание, при котором человек наследует аномальный ген от одного из родителей. При наличии в организме только одного гена гемохроматоза количество железа в организме может быть слегка повышено по сравнению с нормой, но это еще не ведет к развитию болезни. Однако если такой человек будет злоупотреблять алкоголем, это может способствовать избыточному накоплению железа и вызвать повреждение тканей.

Патогенез . Гемохроматоз может быть наследственным (первичным) и приобретенным (вторичным, связанным с избыточным поступлением железа, например в результате повторных переливаний крови или повышенного содержания железа в диете). Обычно в организме содержится 3-4 г железа, тогда как при наследственном гемохроматозе количество этого микроэлемента может достигать более 20 г.

В 90 % случаев наследственный гемохроматоз связан с заменой тирозинового остатка на цистеиновый в 282-й позиции гена HFE, расположенного в хромосоме 6 (так называемой мутацией C282Y). Наследование аномалии - аутосомно-рециссивное. Примерно 10 % европейцев - гетерозиготные ее носители, а около 1 % - гомозиготные, у которых возможно развитие заболевания. К счастью, клинически болезнь проявляется не у всех гомозиготных носителей.

Точные механизмы избыточного накопления железа до конца до сих пор непонятны. Предполагают, что в патогенез гемохроматоза вовлечены ослабленная экспрессия гена HLF на поверхности клеток и увеличенное сродство трансферриновых рецепторов к трансферрину. Избыток железа может вызвать оксидантное повреждение клеток и тканей.

У гомозиготных носителей гена наследственного гемохроматоза при употреблении более 60 г алкоголя в день заболеваемость циррозом печени возрастает в 9 раз. Предполагают, что алкоголь усиливает вызванное избытком железа оксидантное повреждение клеток печени.

Железо (Fe) - важнейший элемент, необходимый для синтеза молекул гемоглобина (Нb) в эритроцитах и миоглобина в мышцах. Железо также входит в состав цитохромов и других ферментов. Кроме того, Fe играет важную роль в вирулентности бактерий. Образование комплексов Fe с белками (лактоферрином, сидерокалином, липокалином, некоторыми белками острой фазы) относится к механизмам защиты против патогенных микроорганизмов.

Около 25 % Fe депонируются в комплексе с белками. Белок ферритин находится в клетках слизистой кишечника, печени, костном мозге, эритроцитах, плазме; имеет «карман», который связывает 4500 ионов Fe 3+ на 1 молекулу. Железо ферритина высвобождается легче (приблизительно 600 мг), чем железогемосидерина (250 мг в макрофагах печени и костного мозга).

Дефицит Fe вызывает анемию, а избыток Fe может способствовать окислительному повреждению клеток. Поэтому гомеостаз железа жестко регулируется, включая процессы всасывания, рециркуляции, заполнения или опустошения депо Fe. Основную роль в регуляции этих процессов играет печеночный пептидный гормон гепцидин. Его экспрессия усиливается при избытке Fe и по механизму обратной связи ингибируется при дефиците Fe. В регуляции экспрессии гепцидина участвуют белок HFE, рецептор трансферрина 2-го типа (TFR2), гемоювелин (HJV). Синтез гепцидина повышается при воспалении (стимулируется IL-6) и избытке Fe (стимулируется железом трансферрина); снижается при гипоксии (стимулируется эритропоэз) и дефиците Fe. Активация экспрессии гепцидина происходит под действием матриптазы-2 - сериновой протеазы, связанной с клеточной мембраной, которая расщепляет гемоювелин. Гемохроматоз - заболевание, характеризующееся чрезмерным прогрессирующим накоплением Fe в организме, которое откладывается в клетках паренхимы печени, поджелудочной железы и других органов. У мужчин заболевание встречается в 5-10 раз чаще, чем у женщин. Первичный (идиопатический, наследственный) гемохроматоз развивается наиболее часто (1:500) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 80-90 % случаев определяется гомозиготная мутация Cys282Tyr в гене HFE, что приводит к прекращению синтеза интактногогепцидина. 4-5 % пациентов с гемохроматозом гетерозиготы по мутации Cys282Tyr и одновременно гетерозиготы по мутации His63Asp гена HFE (сложные гетерозиготы). Реже гемохроматоз связан с мутацией гена самого гепцидина (тип 2А), гена HJV (тип 2В) или гена TRF2 (тип 3) либо молекулы-мишени гепцидина - транспортного белка ферропортина (тип 4). При каждой мутации в кишечнике всасывается избыточное количество Fe, поскольку отсутствие гепцидина имитирует тяжелый дефицит Fe. Повышается концентрация сывороточного Fe, ферритина и насыщаемость трансферрина. После ранней диагностики избыток Fe (около 25-50 г по сравнению с нормой 2-5 г у здорового человека) можно нормализовать еженедельной сдачей крови в течение 1-2 лет (норма сывороточного ферритина менее 50 мкг/л, процент насыщения трансферрина менее 50 %).

Вторичный гемохроматоз наблюдается при нарушении утилизации Fe (например, повышенное всасывание с неэффективным эритропоэзом при β-талассемии или сидеробластной анемии), заболеваниях печени (например, алкогольный цирроз, портокавальное шунтирование), атрансферринемии, поздней кожной порфирии, а также при избыточном поступлении Fe перорально или парентерально (частые переливания крови, которые служат второй причиной нарушения использования Fe, длительный гемодиализ, инъекции препаратов Fe).

Повышенное накопление Fe (особенно в форме гемосидерина [гемосидероз]) вызывает токсическое поражение клеток. Механизмы повреждающего действия включают: а) опосредованное железом образование свободных радикалов (липидная пероксидация клеточных мембран); б) повреждение ДНК; в) повышенный синтез коллагена, инициированный железом. После того как содержание Fe в печени превысит норму в 20 раз, развивается фиброз печени, переходящий в цирроз. Риск смерти от печеночноклеточного рака повышается в 200 раз. Сидероз вызывает фиброз поджелудочной железы и приводит к повреждению β-клеток, инсулиновой недостаточности и сахарному диабету. Накопление меланина и гемосидерина в коже, особенно на открытых участках тела, вызывает гиперпигментацию («бронзовый диабет»). Сидероз в сердце сопровождается кардиомиопатией, аритмией и сердечной недостаточностью, приводящей к смерти в молодом возрасте. Fe ускоряет метаболизм аскорбиновой кислоты (витамина С); дефицит витамина С способствует развитию повреждений суставов (псевдоподагра).

Причины наследственного гемохроматоза

Избыток железа в плазме вследствие повышенного всасывания в ЖКТ или избыточного парентерального введения приводит к его постепенному накоплению в клетках органов-мишеней, угрожая токсичностью и развитием гемохроматоза.

Сывороточное железо, которое в избытке накапливается в тканях, не связано прочно с трансферрином (не связанное с трансферрином железо). Его содержание возрастает всегда, когда способность трансферрина связывать поступающее из ЖКТ или ретикулоэндотелиальной системы железо становится недостаточной. Часть не связанного с трансферрином железа (так называемое «лабильное железо плазмы») переносится через мембраны клеток нерегулируемым образом, что приводит к избыточному накоплению железа во многих органах. Тяжесть повреждения органа зависит от скорости и величины перегрузки плазмы железом. При перегрузке железом, обусловленной переливаниями крови, и при ювенильных формах гемохроматоза преобладает раннее повреждение тканей < сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Контроль над тем, чтобы уровень железа в крови оставался в узких физиологических пределах, осуществляют гепатоциты, которые синтезируют и секретируют гепсидин, регулятор гомеостаза железа, кодируемый геном НАМР. Гепсидин поступает в кровоток и взаимодействует с ферропортином, переносчиком железа, который экспрессируется на поверхности макрофагов и клеток кишечника, богатых этим микроэлементом. В результате ферропортин интернализируется и разрушается. Железо в форме ферритина сохраняется в клетке для будущего использования. Сниженное высвобождение железа из запасов уменьшает его уровень в крови до нетоксического, стимулируя тем самым синтез гепсидина; в это же время активность ферропортина постепенно восстанавливается.
Каким образом опосредуется чувствительность гепатоцитов к железу, пока не выяснено. Возможно, роль в передаче сигнала играют продукт гена HFE и рецептор трансферрина 2, участвующие в захвате железа, как опосредованного трансферрином, так и не зависящего от него. Детали этого механизма все еще не вполне ясны, однако оба белка важны для экспрессии гепсидина. Нарушение их функции ведет к недостатку гепсидина и перегрузке тканей железом.

На синтез гепсидина могут отрицательно влиять генетические и приобретенные факторы. Дефицит гепсидина отмечается при делециях генов НАМР, HJV, HFE и TFR2. Несмотря на генетическое разнообразие известных на сегодня наследственных гемохроматозов, все они обусловлены присутствием в крови несвязанного железа вследствие недостатка гепсидина. Помимо генетических факторов синтез и секрецию гепсидина угнетают злоупотребление алкоголем, токсические и вирусные поражения печени (например, гепатит С), острая и хроническая печеночная недостаточность, аутоиммунные забо-левания печени.

Возможна также наследственная или приобретенная «нечувствительность к гепсидину», при которой нарушается взаимодействие между гепсидином и ферропортином. Мутации гена, кодирующего ферропортин, вызывают один из видов гемохроматоза.

Все упомянутые виды перегрузки железом имеют одни и те же основные черты. Сначала возрастает уровень железа в плазме, Что биохимически проявляется повышенным насыщением Трансферрина железом. Железо поступает в клетки органов-мишеней, что проявляется повышением уровня ферритина в сыворотке.

Увеличение концентрации не связанного с трансферрином железа и его захват клетками органов-мишеней приводит к избыточному накоплению железа в тканях с преимущественным отложением в гепатоцитах, что ведет к развитию фиброза и цирроза печени. Все больше экспериментальных данных указывает на то, что железо стимулирует перекисное окисление липидов, возможно, за счет образования свободных радикалов. При этом повреждаются лизосомальные, микросомальные и другие клеточные мембраны, что ведет к гибели клеток. Железо выступает как кофактор пролил-4-гидрокси-лазы и лизилгидроксилазы, двух важнейших ферментов, участвующих в синтезе коллагена, и ряд исследователей полагают, что повышенный уровень железа в тканях способствует избыточному отложению коллагена и развитию фиброза печени. Кроме того, перегрузка железом может повышать экспрессию некоторых генов в гепатоцитах, например кодирующих ферритин и проколлаген.

Железо откладывается и в клетках других органов, что может привести к сердечной недостаточности, сахарному диабету, гипогонадизму и артриту.

Заболеваемость

Распространенность гомозиготной и гетерозиготной форм наследственного гемохроматоза, обусловленного мутациями гена НЕЕ, составляет среди жителей США североевропейского происхождения 1:250 и 1:8-1:10 соответственно. Среди негров и азиатов эта форма гемохроматоза встречается редко. Чаще болеют мужчины (в 5-10 раз). Примерно в 70% случаев первые симптомы заболевания проявляются в возрасте 40- 60 лет. До 20 лет гемохроматоз крайне редко проявляется клинически.

Генетика

Фенотипическое проявление мутаций зависит от влияния многих факторов: количества железа в рационе, приема содержащих железо пищевых добавок, длительного гемодиализа, злоупотребления алкоголем, интенсивности менструаций, количества беременностей, ускоренного эритропоэза.

В 10-15% случаев при симптомах, напоминающих наследственный гемохроматоз, замены цистеина на тирозин в 282-м положении нет.

Среди других причин наследственного гемохроматоза помимо мутаций гена HFE - мутации гена, кодирующего рецептор трансферрина 2 (TFR2)\ генов, кодирующих гемоювелин (HJV) и гепсидин (НАМР) (ювенильный гемохроматоз). Гемохроматоз новорожденных - редкое заболевание, которое, по-видимому, вызывается внутриутробной вирусной инфекцией, приводящей к повышенному захвату железа печенью плода.

Причиной наследственного гемохроматоза может быть также сниженное выведение железа из тканей. У млекопитающих выведение железа из клеток зависит от активности мембранного белка-переносчика железа, ферропортина и церулоплазмина плазмы, который окисляет FeJ+ ДО Fe3+ и помогает связыванию железа с трансферрином. Наследственные или приобретенные факторы, нарушающие функцию этих белков, ведут к перегрузке организма железом. Нарушения доставки железа к трансферрину приводят к его недостаточному насыщению железом. Неэффективное выведение железа из клеток вызывает избыточное его накопление и ведет к повреждению органов.

Гемохроматоз, обусловленный мутациями гена, кодирующего ферропортин, наследуется по аутосомно-доминантномутипу. Описано несколько мутаций гена ферропортина, вызывающих гемохроматоз, втом числе замена аланина на аспартат в 77-м положении. Заболевание проявляется постепенным накоплением железа в ретикулоэндотелиальных клетках селезенки и печени. При этом неуклонно возрастает содержание ферритина в сыворотке, развивается умеренная анемия и относительно легкое поражение внутренних органов. Этот тип гемохроматоза встречается во всех регионах мира и во всех этнических группах. На сегодня описано 32 семьи с мутациями гена ферропортина, вызывающими нарушение кругооборота железа в организме, особенно макрофагами ретикулоэндотелиальной системы, которые в норме в больших количествах поглощают и высвобождают железо из отживших эритроцитов.

Гипо- или ацерулоплазминемия - аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется накоплением железа в головном мозге и во внутренних органах, в том числе в печени и поджелудочной железе. Его причиной являются мутации гена церулоплазмина, который играет важную роль в обмене железа в головном мозге. Вследствие сниженного выведения железа из клеток часто наблюдаются железодефицитная анемия, неврологические нарушения, дегенерация сетчатки и сахарный диабет.

Патофизиология наследственного гемохроматоза, вызванного мутациями гена HFE

Открытие связи между геном HFE и гемохро-матозом послужило стимулом для изучения его роли в нарушении обмена железа. Помимо того что при гемохроматозе, вызванном мутациями гена HFE, снижена экспрессия гепсидина, белок HFE обнаруживается в энтероцитах крипт двенадцатиперстной кишки, где он связан с β 2 -микроглобулином и рецепторами трансферрина. Есть предположения, что белок HFE облегчает опосредованный рецепторами трансферрина захват железа клетками крипт, а продукт мутантного гена HFE этой способностью не обладает, что приводит к относительному дефициту железа в клетках крипт. В свою очередь, это может увеличивать экспрессию белка DMT1 - переносчика двухвалентных катионов, который отвечает за всасывание железа в двенадцатиперстной кишке.

Симптомы и признаки гемохроматоза

При этой болезни отмечаются утомляемость, пигментация кожи, увеличение печени, снижение сексуальной активности и выпадение волос на теле. Кроме того, у больных часто развивается диабет. Заболевание обычно возникает в зрелом возрасте между 40 и 60 годами, при этом чаще им страдают мужчины, потому что женщины регулярно теряют железо во время менструаций. У женщин же заболевание развивается после наступления менопаузы, или если менструации очень скудные.

Могут наблюдаться артриты мелких суставов конечностей, поражения сердца с нарушением ритма и прогрессирующей застойной сердечной недостаточностью.

Клиническая картина. При наследственном гемохроматозе на ранней стадии заболевания возможны сонливость, похудание, потемнение кожи, сердечная недостаточность, снижение полового влечения, боль в животе и суставах, симптомы сахарного диабета. Наиболее выраженными физикальными признаками являются гепатомегалия, пигментация кожи, атрофия яичек, выпадение волос на теле и артропатии. Симптомы гемохроматоза, обусловленного переливаниями крови при хронических анемиях, проявляются в молодом возрасте. У типичного больного талассемией, которому более 100 раз переливали кровь, отмечается задержка роста и полового созревания в подростковом возрасте, а также фиброз печени. Многие больные умирают в молодом возрасте от поражения сердца.

Печень при наследственных гемохроматозах поражается первой - при наличии симптомов гемохроматоза гепатомегалию выявляют у 95% больных. Однако гепатомегалия может наблюдаться и в отсутствие симптомов при нормальных биохимических показателях функции печени. Зачастую при гемохроматозе активностьАлАТ и АсАТ в норме или повышена лишь незначительно, даже при циррозе печени. Это связано с относительной сохранностью гепатоцитов на всех стадиях заболевания. Часто наблюдаются покраснение ладоней, сосудистые звездочки, выпадение волос на теле и гинекомастия. Симптомы портальной гипертензии встречаются реже, чем при алкогольном циррозе. Примерно у 30% больных с циррозом развивается печеночноклеточный рак. Повышенный риск развития печеночноклеточного рака может объясняться тем, что хроническая перегрузка гепатоцитов железом приводит к повреждению их ДНК.

Пигментация кожи на ранних стадиях заболевания может отсутствовать, но позднее развивается у большинства больных. Темный металлический оттенок кожи обусловлен отложениями меланина в дерме. Кроме этого в коже, особенно вокруг потовых желез, откладывается железо. Пигментация сильнее выражена на лице, шее, наружных поверхностях предплечий, тыльных поверхностях кистей, голенях и стопах, половых органах и в области рубцов. У Ю-15% больных наблюдается гиперпигментация слизистой рта. Кожа обычно атрофичная и сухая.

Эндокринные нарушения

1. Сахарный диабет на поздних стадиях заболевания развивается у 30-60% больных. К факторам риска относятся наличие сахарного диабета у ближайших родственников, наличие цирроза печени и непосредственное повреждение бета-клеток поджелудочной железы, вызванное отложением железа. Возможны осложнения сахарного диабета: ретино-, нефро- и нейропатия. Экзокринная часть поджелудочной железы при наследственных гемохроматозах не поражается.
2. Снижение полового влечения и атрофия яичек. Часто наблюдается гипогонадизм, который, скорее всего, обусловлен поражением гипофиза или гипоталамуса с нарушением секреции гонадотропных гормонов. Снижению половой функции способствуют поражение печени, прием алкоголя и другие факторы.
3. Другие эндокринные нарушения (надпочечниковая недостаточность, гипотиреоз и гипопаратиреоз) встречаются реже.

Артропатией страдают примерно 20% больных. Артропатии чаще развиваются у больных старше 40 лет и могут быть первым проявлением гемохроматоза.

1. Деформирующий остеоартроз пястно-фаланговых и проксимальных межфаланговых суставов рук, а позднее коленных, тазобедренных, лучезапястных и плечевых суставов встречается чаще всего.
2. Псевдоподагра (хондрокальциноз) наблюдается примерно у половины больных с артропатиями. Чаще всего поражаются коленные суставы, иногда также лучезапястные и пястно-фаланговые.
3. Патогенез деформирующего остеоартроза неизвестен. Отложение железа в синовиальных клетках может предрасполагать к накоплению пирофосфата кальция.

Поражение сердца . Сердце диффузно увеличено. Так как железо откладывается и в проводящей системе сердца, возможны аритмии, в частности тахиаритмии, нарушения проводимости и снижение амплитуды зубцов на ЭКГ.

Инфекционные осложнения. У больных гемохроматозами повышен риск тяжелых бактериальных инфекций, особенно вызванных Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus, Neisseria ssp., грамотрицательными энтеробактериями, Staphylococcus aureus и Listeria monocytogenes. Описаны случаи сепсиса, менингита, энтероколита, перитонита и абсцессов брюшной полости. Риск этих инфекций повышается при употреблении в пищу сырых морепродуктов, поэтому их следует избегать. Предполагают, что повышенная доступность железа повышает уязвимость организма к инфекциям, поскольку железо необходимо большинству бактерий для роста.

Осложнения . Если избыток железа откладывается в сердечной мышце, это может привести к сердечной недостаточности. При развитии сахарного диабета возможны такие осложнения, как поражение почек, сосудов, сетчатки глаза и нервных волокон. В 35% случаев может возникнуть первичный рак печени.

Диагностика гемохроматоза

Подозрение на гемохроматоз возникает в том случае, если анализы показывают очень высокий уровень железа в крови. Для подтверждения диагноза определяют содержание железа в ткани печени, для чего делается биопсия печени. Необходимо также обследование и близких родственников больного - отца, матери, братьев и сестер.

Исход болезни зависит от своевременной диагностики и проведения соответствующего лечения. Если человек унаследовал ген, который вызывает гемохроматоз, лечение нужно начать как можно раньше, пока печень еще не повреждена. В случаях, когда диагноз был поставлен до развития цирроза, при соблюдении всех врачебных рекомендаций возможен благоприятный прогноз заболевания.

Диагноз основывается на учете меланодермии (серовато-коричневого цвета), гепатомегалии, гиперферремии (более 40 мкм/л), гиперферритинемии (более 300 мкг/л), поражении миокарда, артропатии. Уточняется гистологическим исследованием биоптатов печени с окраской на железо (отложение железа в гепатоцитах и купферовских клетках).

Лечение гемохроматоза

Одним из методов, помогающих избавить организм от избытка железа, является кровопускание. У больного берут по 500 мл крови каждую неделю до тех пор, пока анализы крови (содержание в ней гемоглобина) не покажут, что уровень железа снизился. Иногда проводят повторную биопсию печени, чтобы проверить, насколько уменьшилось содержание железа в ее ткани.

Другой метод, который успешно применяется для лечения гемохроматоза, - медикаментозная терапия дефероксамином. При введении в организм препарат образует комплексное соединение с железом и способствует его удалению из организма. Вводят это средство внутримышечно или внутривенно (капельно). Во время лечения необходимо контролировать выделение железа с мочой.

Лечение наследственных гемохроматозов сводится к удалению избыточного железа и устранению функциональной недостаточности пораженных органов (сердца, печени), а также лечению сахарного диабета.

Кровопускания - наилучший способ удаления железа; в 500 мл крови содержится 250 мг железа.

Комплексобразующие средства , например дефероксамин, выводят лишь 10-20 мг железа в сутки. Их применяют при анемии, гипопротеинемии и тяжелых заболеваниях сердца, когда кровопускания противопоказаны, но достичь отрицательного баланса железа в организме этим методом трудно. При рефрактерных анемиях, если лечение начато рано, оно может значительно снизить риск поражения сердца, стимулировать половое созревание и улучшить общий прогноз. Подкожные инфузии дефероксамина на ночь способствуют выведению железа в виде комплексных соединений с мочой, а также, вероятно, с желчью и далее с калом. Рекомендуемая доза - 40-80 мг/кг/сут. Если суточная доза превышает 50 мг/кг, возрастает вероятность аллергических реакций, а также осложнений со стороны зрения и слуха, включая ухудшение сумеречного зрения, нарушение полей зрения, необратимые изменения пигментации сетчатки, нейропатию зрительного нерва, глухоту. Кроме того, дефероксамин способствует развитию инфекционных осложнений, включая сепсис, вызванный грамотрицательными бактериями, и абсцессы. В данном случае он действует как сидерофор, поставляя железо бактериям, которые используют его для своего роста. Сейчас разрабатываются комплексобразуюшие препараты, предназначенные для приема внутрь, в том числе на основе β-гидроксипиридина.

Несмотря на то что дефицит аскорбиновой кислоты обостряет последствия перегрузки организма железом, ее применение при гемохроматозах противопоказано. Описаны случаи внезапной смерти у больных, получавших комплексобразуюшие средства в сочетании с аскорбиновой кислотой. Причиной может быть резкое поступление железа из ретикулоэндотелиальных клеток в миокардиоциты или же повреждение клеточных мембран вследствие усиленного перекисного окисления липидов.

Прогноз . При регулярных кровопусканиях уменьшаются размеры печени и селезенки, снижается гиперпигментация кожи, нормализуется активность аминотрансфераз, восстанавливается толерантность к глюкозе, купируются симптомы сердечной недостаточности. На гипогонадизм, артропатии и портальную гипертензию удаление железа из организма влияния не оказывает. Выраженность фиброза печени может снизиться, но цирроз уже необратим. Печеночноклеточный рак, несмотря на терапию, направленную на выведение железа из организма, развивается у трети больных наследственными ге-мохроматозами с циррозом печени. Если лечение начато, пока цирроза еще нет, этого осложнения обычно удается избежать. Печеночноклеточный рак при гемохроматозе чаще всего мультицентрический и потому неоперабельный; сывороточный уровень альфа-фетопротеина повышен лишь у 30- 40% больных.

Трансплантация печени - метод выбора в тех случаях, когда гемохроматоз выявлен поздно (т. е. при наличии декомпенсированного цирроза). Больных тщательно обследуют на предмет поражения сердца, аритмий, дисфункции левого желудочка, а также для исключения печеночноклеточного рака. Выживаемость больных после трансплантации печени хуже, чем при других заболеваниях печени. Скорее всего, это связано с нераспознанным поражением сердца и повышенным риском инфекционных осложнений у больных гемохроматозами. Рецидивов гемохроматоза в пересаженной печени обычно не бывает.

Ранняя диагностика наследственного гемохроматоза у членов семьи и своевременное лечение чрезвычайно важны, поскольку позволяют предотвратить необратимое поражение органов-мишеней, развитие цирроза и печеночноклеточного рака. Обследование родственников больного наследственным гемохроматозом основано на следующих принципах.

После выявления заболевания у одного члена семьи всем родственникам первой степени рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование. Если больной молод и имеет детей, начинают с выявления возможных мутаций гена HFE у второго супруга - это позволит предсказать генотип детей. Если у второго супруга выявлена какая-либо мутация, обследование должны пройти также дети. При наличии у взрослых родственников больного замены цистеина на тирозин в 282-м положении в гомозиготе либо смешанной гетерозиготности определяют сывороточную концентрацию железа, уровни ферритина и трансферрина. Если уровни ферритина или трансферрина повышены, показаны лечебные кровопускания При нормальной активности АлАТ и АсАТ и уровне ферритина < 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.

Впервые гемохроматоз был описан в качестве отдельного заболевания в 1889 году. Однако точно установить вызывающие болезнь причины удалось только с развитием медицинской генетики.

Такой достаточно поздней классификации способствовала природа заболевания и достаточно ограниченное его распространение.

Так, по современным данным, угрозе развития гемохроматоза подвержены 0,33% жителей планеты. Чем вызвано заболевание и каковы его симптомы?

Гемохроматоз – что это?

Данное заболевание является наследственным и отличается множественностью симптомов и высоким риском серьезных осложнений и сопутствующих патологий.

Как показали исследования, гемохроматоз чаще всего вызывается мутацией в гене HFE.

В результате генного сбоя нарушается механизм захвата железа в 12-перстной кишке . Это приводит к тому, что организм получает ложное сообщение о нехватке железа в организме и начинает активно и в избыточных количествах синтезировать особый белок, связывающий железо.

Это приводит к чрезмерному отложению гемосидерина (железистого пигмента) во внутренних органах. Одновременно с увеличением синтеза белка происходит активизация ЖКТ, приводящая к чрезмерному всасыванию железа из пищи в кишечнике.

Так что даже при нормальном питании количество содержащегося в организме железа многократно превышает нормы. Это приводит к разрушению тканей внутренних органов, проблемам с эндокринной системой, иммунитетом.

Классификация по типам, формам и стадиям

В медицинской практике разделяют первичный и вторичный типы заболевания. При этом первичный, также называемый наследственным, является результатом проявления . Вторичный гемохроматоз – следствие развития отклонений в работе участвующих в железистом обмене ферментных систем.

Известны четыре формы наследственного (генетического) типа заболевания:

• классический;
• ювенальный;
• наследственный HFE-неассоциированный вид;
• аутосомно-доминантный.

Первый тип связан с классической рецессивной мутацией участка шестой хромосомы. Этот тип диагностируется в подавляющем большинстве случаев – более 95 процентов пациентов страдают именно классическим гемохроматозом.

Ювенальный тип заболевания возникает как результат мутации другого гена – HAMP. Под влиянием этого изменения значительно увеличивается синтез гепсидина – фермента, ответственного за отложение железа в органах. Обычно болезнь проявляется в возрасте от десяти до тридцати лет.

HFE-неассоциированный тип развивается при сбое гена HJV. Данная патология включает механизм гиперактивизации рецепторов трансферрина-2. В результате происходит активизация выработки гепсидина. Разница с ювенальным типом заболевания заключается в том, что в первом случае происходит сбой гена, непосредственно отвечающего за продуцировании связывающего железо фермента.

Тогда как во втором случае в организме создается характерное для переизбытка железа в пище состояние, которое и приводит к выработке фермента.

Четвертый тип наследственного гемохроматоза связан со сбоем в работе гена SLC40A1.

Заболевание проявляется в пожилом возрасте и связано с неправильным синтезом белка ферропортина, ответственного за транспортировку соединений железа в клетки.

Причины миссенс-мутации и факторы риска

Генетическая мутация при наследственном типе заболевания является следствием предрасположенности человека.

Как показывают исследования, большинством пациентов являются белые жители Северной Америки и Европы, причем наибольшее число страдающих гемохроматозом наблюдается среди выходцев из Ирландии.

При этом для разных частей земного шара характерна распространенность разных типов мутации. Мужчины подвержены заболеванию в несколько раз чаще, чем женщины. У последних симптоматика развивается обычно после гормональной перестройки организма, наступающем вследствие менопаузы.

Среди регистрируемых пациентов женщин в 7-10 раз меньше, чем мужчин. Причины изменений до сих пор неясны. Неопровержимо доказана только наследственная природа болезни, а также прослеживается связь между наличием гемохроматоза и .

При том, что разрастание соединительной ткани нельзя напрямую объяснить накоплением в организме железа, до 70% пациентов с гемохроматозом имели фиброз печени.

При этом генетическая предрасположенность не обязательно приводит к развитию заболевания.

К тому же, существует вторичная форма гемохроматоза, которая наблюдается у людей с изначально нормальной генетикой. К факторам риска относятся также некоторые патологии. Так, перенесенный стеатогепатит (неалкогольное отложение жировой ткани), развитие хронического гепатита различной этиологии, а также закупорка способствуют проявлению болезни.

Некоторые злокачественные новообразования также могут стать катализатором развития гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза у женщин и мужчин

В прошлом исключительно развитие ряда серьезных симптоматических проявлений позволяло диагностировать данное заболевание.

Больной при избыточном накоплении железа чувствует хроническую усталость, слабость.

Этот симптом характерен для 75% страдающих гематохроматозом. Пигментация кожи усиливается, причем этот процесс не связан с продуцированием меланина. Темный оттенок кожа приобретает из-за накопления там соединений железа. Потемнение наблюдается у более чем 70% пациентов.

Негативное воздействие накопленного железа на иммунные клетки приводит к ослаблению иммунитета. Поэтому с течением заболевания увеличивается восприимчивость больного к инфекциям – от достаточно серьезных до банальных и неопасных в обычных условиях.

Около половины больных страдают , которые выражаются в возникновении болевого синдрома.

Наблюдается также ухудшение их подвижности. Данный симптом возникает, так как избыток соединений железа приводит к катализации отложения кальция в суставах.

Также возможны приступы аритмии и развитие сердечной недостаточности. Негативное влияние на поджелудочную железу часто приводит к . Избыток железа вызывает дисфункцию потовых желез. В достаточно редких случаях наблюдаются .

Развитие заболевания приводит к импотенции у мужчин. Снижение половой функции говорит о признаках отравления организма продуктами соединения железа. У женщин возможны обильные кровотечения во время регул.

Важным симптомом считается увеличение печени, а также – достаточно сильные боли в животе, в появлении которых не удается выявить системность .

Наличие нескольких симптомов говорит о необходимости точной лабораторной диагностики заболевания.

Признаком болезни является высокое , с одновременным низким его содержанием в эритроцитах. Показатели насыщенности трансферина железом ниже 50% считаются лабораторным признаком гемохроматоза.

Наличие сложных гетерозигот или гомозиготных мутаций определенного типа в гене HFE при клинических свидетельствах избыточного накопления железа говорит о развитии гемохроматоза.

Значительное увеличение печени при высокой плотности ее тканей также является признаком заболевания. Кроме того, при гемохроматозе наблюдается изменение цвета тканей печени.

Как проявляется у ребенка?

Ранний гемохроматоз имеет ряд особенностей – от вызвавших его мутаций соответствующих участков хромосом до характерной клинической картины и проявлений.

Прежде всего, симптомы заболевания в раннем возрасте полиморфны.

Для детей характерно развитие симптоматики, свидетельствующей о наличии портальной . Развивается нарушение усвоения пищи, одновременное увеличение селезенки и печени.

С развитием патологии начинается тяжелый и стойкий к лечебному воздействию асцит – водянка, образующаяся в брюшной области. Характерно развитие варикоза вен пищевода.

Течение заболевания тяжелое, и прогноз лечения практически всегда неблагоприятен. Почти во всех случаях болезнь провоцирует тяжелую форму печеночной недостаточности.

Какие анализы и методы диагностики помогают выявить патологию?

Для выявления заболевания используются несколько различных лабораторных методов диагностики.

Первоначально делают отбор крови для исследования уровня гемоглобина в эритроцитах и плазме.

Также проводится оценка метаболизма железа.

Десфераловый тест помогает подтвердить диагноз. Для этого вводится инъекция железистого препарата, а через пять часов отбирается проба мочи. Дополнительно проводится КТ, а также МРТ внутренних органов, позволяющие определить их патологические изменения – увеличение в размерах, пигментацию, изменение структуры ткани.

Молекулярно-генетическое сканирование позволяет определить наличие поврежденного участка хромосомы. Данное исследование, проведенное у членов семьи пациента, позволяет также оценить возможность возникновения заболевания еще до появления клинических его проявлений, тревожащих пациента.

Принципы лечения

Основными методами лечения является нормализация показаний содержания железа в организме и предупреждение поражения внутренних органов и систем. К сожалению, методов нормализации генного аппарата современная медицина не знает.

Кровопускание

Распространенным методом лечения является выполнение кровопусканий. При начальной терапии удаляют 500 мг крови еженедельно. После нормализации показателей содержания железа переходят к поддерживающей терапии, когда отбор крови происходит раз в три месяца.

Практикуется также внутривенное введение препаратов, связывающих железо. Так, хелаторы позволяют выводить избытки вещества с мочой или каловыми массами. Однако короткий период действия делает необходимым регулярное подкожное впрыскивание медикаментов с помощью специальных помп.

Лабораторный контроль проводится один раз в три месяца. Он включает подсчет содержания железа, а также диагностику признаков анемии и других последствий заболевания.

Возможные осложнения и прогноз

Продолжительность и качество жизни пациентов, которым оказывается регулярная помощь, практически не отличаются от показателей здоровых людей.

При этом несвоевременное лечение приводит к серьезным осложнениям. К ним относятся развитие цирроза и печеночной недостаточности, диабета, повреждения вен вплоть до кровотечений.

Велик риск развития кардиомиопатии и рака печени, наблюдаются также интеркуррентные инфекции.

Видео по теме

О том, что такое гемохроматоз и как его лечить, :

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

• Аутосомно-рецессивный классический;
• Ювенильный;
• Наследственный неассоциированный;
• Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

• Чрезмерный прием препаратов с железом;
• Талассемия;
• Анемия;
• Кожная порфирия;
• Алкогольный цирроз печени;
• Вирусные гепатиты В, С;
• Злокачественные опухоли;
• Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

• Пигментация кожных покровов;
• Пигментация слизистых оболочек;
• Цирроз печени;
• Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

• Дисфункция гипофиза;
• Гипофункция эпифиза;
• Нарушение работы надпочечников;
• Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

• Высокий уровень железа в крови;
• Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
• Повышенное выделение железа с уриной;
• Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

• Полное исключение алкоголя;
• Отказ от приема БАДов;
• Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
• Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
• Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

• Свинина, говядина;
• Гречневая крупа;
• Фисташки;
• Яблоки;
• Бобы;
• Кукуруза;
• Шпинат;
• Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1). Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

• наличие слабости и постоянной утомленности;
• снижение артериального давления;
• резкое снижение веса;
• усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
• развитие (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
• появление . Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
• появление (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
• (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
• понижение либидо;
• наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

• первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
• неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
• вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

• на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
• на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
• на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

• фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
• нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
• болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
• стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
• перекрытие отверстия поджелудочной железы;
• наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

• проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
• проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
• результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
• анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
• информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

• назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
• приём медикаментов , которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
• флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
• лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

• появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
• появление и других дефектов работы мышцы сердца;
• . Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
• кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
• кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
• появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам. Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции). Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Пороки сердца – это аномалии и деформации отдельных функциональных частей сердца: клапанов, перегородок, отверстий между сосудами и камерами. Вследствие их неправильного функционирования происходит нарушение циркуляции крови, и сердце перестаёт полноценно выполнять свою главную функцию – снабжение кислородом всех органов и тканей.