Матка – это центр репродуктивной деятельности женского организма. Благополучное течение беременности, смена фаз менструального цикла, родовая деятельность – все эти функции могут осуществиться, когда отсутствует аплазия матки и другие аномалии ее развития.

Что такое аплазия?

Аномальная форма репродуктивного органа, или его недоразвитие, – это патология, диагностируемая, как аплазия матки. По результатам статистики, в настоящее время одна из 5 тысяч новорожденных девочек рождается с подобным пороком, приводящим в дальнейшем к бесплодию.

Данные статистики:

• В 65 % случаев аплазия матки сочетается с другими патологиями развития;
• В 70 % случаев у женщины, кроме репродуктивного органа, отсутствует еще и влагалище;
• В 89 % случаев у девочки в раннем возрасте не наблюдается никаких симптомов неблагополучия.

Чаще всего диагностируют врожденную форму патологии, но при удалении репродуктивного органа речь идет о приобретенной аплазии. Такие инвазивные вмешательства выполняют при онкологических патологиях.

Разновидности аплазии

Патология, когда у женщины диагностируется аплазия матки, маточных труб и влагалища, названа синдромом Рокитанского-Кюстнера, по имени ученых, впервые описавших аномалию репродуктивной системы.

Они включили в описание следующие виды недоразвитости:

• Собственно аплазия, когда отсутствует тело матки, или другие варианты синдрома (однорогая или двурогая матка, замена органа мышечными валиками);
• Аплазия шейки репродуктивного органа;
• Отсутствие двух верхних третей влагалища;
• Аплазия маточных труб.

При этом дефекте внешние половые органы не подвержены негативным изменениям, так же, как хорошо развитые яичники, полноценно выполняющие свои функции.

Очертания фигуры, форма и функциональность грудных желез, хрящи гортани у такой пациентки сформированы по женскому типу. График базальной температуры соответствует нормальному циклу овуляции.

Иногда аномалия развития шейки, тела матки и влагалища могут сочетаться, формируя различные комбинации:

• Аплазия шейки в сочетании с отсутствием влагалища;
• Аплазия шейки при сохраненном влагалище, когда менструальная кровь не может найти выхода;
• Аплазия шейки и тела органа.

Нередко одновременно с дефектом репродуктивной системы у пациентки диагностируются аномалии почек, зубов, позвоночника, сердечнососудистой и пищеварительной системы.

Помимо аплазии диагностируются следующие изменения анатомии:

• Агенезия, или полное отсутствие органа;
• Однорогая или двурогая матка в двумя шейками, с нормальным или разделенным перегородкой влагалищем;
• Седловидная матка;
• Дупликация матки и влагалища, когда они удваиваются, или имеется общее влагалище при двух отдельно существующих маточных полостях.

Очень часто диагностируется гипоплазия репродуктивного органа, когда тело и шейка развиты непропорционально друг друга, их размеры уменьшены, имеется патологический загиб вперед или назад.

Виды гипоплазии по степени недоразвития матки:

• Маленькая (около 8 см);
• Инфантильная (более 3 см с удлиненной шейкой);
• Рудиментарная (менее 3 см с очень маленькой или отсутствующей шейкой, с отсутствующим цервикальным каналом).

Функционирование рудиментарной матки может быть нарушено полностью, остальные виды гипоплазии поддаются лечению.

Причины аномального развития

У плода женского пола во время внутриутробного развития на 1-2 месяце беременности матери в результате слияния мюллеровых протоков формируется матка. Нижняя часть этих объединенных каналов образует влагалище, верхняя – фаллопиевы трубы.

Если внутриутробный процесс формирования репродуктивной системы нарушается, возникают аномалии развития не только матки, но и влагалища, маточных труб.

Неблагоприятные факторы, влияющие на развитие порока у плода во время беременности матери:

• Неблагоприятная наследственность;
• Употребление алкоголя и наркотиков;
• Неполноценное питание;
• Вирусная или бактериальная инфекция, перенесенная будущей матерью в течение гестационного периода;
• Патологии эндокринной системы (яичников, гипоталамуса, гипофиза, надпочечников);
• Соматические заболевания, провоцирующие гипоксию плода (бронхиальная астма, порок сердца, гипертоническая болезнь);
• Тератогенное действие некоторых лекарств;
• Гестационный диабет;
• Перенесенный стресс;
• Нарушения экологической обстановки.

Тяжесть дефекта зависит от времени воздействия неблагоприятного фактора, от срока беременности.

Прогноз течения беременности и родов при аномалии развития матки

При этих патологиях женщины могут иметь сложности с зачатием и благополучным течением беременности: угроза выкидыша, преждевременных родов, истмико-цервикальной недостаточности, кровотечений, привычного невынашивания плода.

Как проявляется аномалия поврежденного развития матки при беременности и родах:

Однорогая или двурогая матка.

Нарушение кровообращения плаценты в начале 2 триместра, недостаточно пространства для полноценного развития плода, слабая родовая деятельность.

Гипоплазия.

Токсикоз, маточные кровотечения, слабое раскрытие шейки в родах, внематочная беременность.

Наличие внутриматочной перегородки.

Повышенный риск перфорации или разрыва маточных стенок.

Агенезия.

Невозможность зачатия, необходимость использования суррогатного материнства.

Седловидная матка.

Угроза выкидыша, гипоксии плода, нарушения кровообращения плаценты.

Дефицит пространства для полноценного роста и развития плода провоцирует у него гипоксию , и как следствие, нарушения физического и умственного развития. В родах при такой беременности часто диагностируется глубокая недоношенность, тазовое предлежание.

Лечение и восстановление функционирования органа

Для уточнения диагноза, поставленного при гинекологическом осмотре, врач назначает УЗИ органов малого таза, проведение бакпосева и цитологического мазка из влагалища и цервикального канала. В сложных случаях выполняется лапароскопия, одновременно являющаяся методом лечения.

Если матка у женщины недоразвитая, применяется устранение патологии хирургическим путем. Стратегия оперативного вмешательства зависит от вида аномалии:

Отсутствие матки и шейки.

Создание искусственного влагалища.

Отсутствие нижней части влагалища.

Рассечение перегородки между входом в вагину и ее верхними отделами.

Аплазия шейки.

Создание искусственного цервикального канала, при его зарастании – удаление органа из-за рецидивов скопления менструальной крови.

Однорогая матка.

Удаление рудиментарного рога.

Двойная или двурогая матка.

Рассечение ее стенки по внутреннему ребру, и дальнейшее формирование единой полости.

Седловидная матка.

Осуществление метропластики в ходе гистероскопии.

При гипоплазии женщине назначается заместительная или стимулирующая гормональная терапия в виде приема эстрогенов и прогестина курсами по 3-4 месяца.

При постоянном циклическом приеме гормонов у пациентки восстанавливается менструальный цикл, увеличиваются размеры репродуктивного органа.

Дополнительно используются физиотерапевтические методы лечения: магнитная и лазерная терапия, лечение парафином, использование электрофореза и абдоминальной декомпрессии.

Для профилактики аномального развития матки нужно исключить тератогенные факторы, угрожающие полноценному развитию плода. Чтобы снизить у девочек-подростков риск развития гипоплазии важно корректировать их рацион питания, насыщая его жирами, белками, углеводами, витаминами и микроэлементами.

Нужно максимально снизить травмирующее воздействие стрессов и эмоциональных травм на психику ребенка.

В медицине под аплазией понимается полное или частичное недоразвитие какого-либо органа. Отсутствие у женщины полноценных и называют синдромом Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузсра (МРКХ). Симптомы различаются в зависимости от степени развития патологии. При полном отсутствии указанных органов клиническая картина характеризуется первичной , то есть отсутствием менструации у девочек пубертатного возраста на фоне нормального телосложения и достаточно развитых вторичных половых признаков. При этом пациентки часто жалуются на ежемесячные , носовые кровотечения, нагрубание молочных желез.

Отсутствие влагалища становится препятствием для ведения нормальной половой жизни. Женщины, страдающие аплазией матки и влагалища, имеют хорошо развитые яичники, принадлежность их к женскому полу подтверждается кариотипом (ХХ). При частичном недоразвитии влагалища в пубертатном возрасте вместе с тянущей болью внизу живота появляется опухолевидное образование – гематокольпос. Оно увеличивается в размерах по мере накопления своего содержимого и может занимать всю нижнюю часть живота. Причиной его появления становится невозможность оттока менструальных выделений из матки. Подобная картина наблюдается и при удвоении матки на фоне отсутствия второго влагалища.

Формирование гематокольпоса сопровождается резкими распирающими болями в нижнем отделе живота. При нагноении кровяного содержимого отмечается повышение температуры тела, создаются благоприятные условия для развития сепсиса, поэтому необходимо срочное оперативное вмешательство. Оттоку менструальных выделений может препятствовать заращение (атрезия) девственной плевы. В этом случае менструальная кровь скапливается во влагалище, а пациентка жалуется на острую боль внизу живота, нередко возникают проблемы с мочеиспусканием и дефекацией.

Диагностика патологии проводится при гинекологическом осмотре. При первичном исследовании обнаруживается отсутствие входа во влагалище или небольшое углубление, расположенное непосредственно за девственной плевой. Диагноз уточняют с помощь ультразвукового исследования органов малого таза и лапароскопии. Тактика лечения определяется степенью аплазии матки. При отсутствии влагалища с целью нормализации половой жизни проводят хирургическую операцию по созданию его искусственного аналога – кольпопоэз. Материалом при этом служат фрагменты собственной кожи, брюшины, кишечника или синтетические ткани. При частичном недоразвитии органа осуществляют операцию по пластике влагалища.

При наличии показаний используют метод кольпоэлонгации или растяжения влагалища. Он представляется собой введение в углубление в области вульвы специального протектора, который способствует постепенному увеличению имеющейся полости. В результате курса таких процедур удается сформировать влагалище, длина которого приближается к норме. В ряде случаев частичное недоразвитие матки удается ликвидировать с помощью гормональной терапии, что создает условия для нормального вынашивания . При полной аплазии матки единственным шансом для женщины иметь детей становится суррогатное материнство. Однако последнее возможно лишь при хорошо развитых яичниках, так как требует использования собственной яйцеклетки.

Гинекологическая патология очень разнообразна. Среди заболеваний женской половой системы встречаются и такие, которые связаны с аномалиями развития органов. Безусловно, они наблюдаются реже, чем, например, воспалительные или опухолевые процессы, но создают гораздо больше проблем женщинам. А самыми тяжелыми являются аномалии, связанные с полным отсутствием некоторых звеньев полового тракта, например, матки или влагалища.

Причины и механизмы

Дефекты в строении половых органов могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первые связаны с нарушением эмбриогенеза во внутриутробном периоде развития ребенка, когда на него воздействуют различные внешние и внутренние факторы. Неблагоприятное влияние исходит чаще всего от материнского организма, но есть и другие причины развития аномалий. Поэтому врожденное отсутствие матки считается мультифакторным процессом, возникающим из-за следующих состояний:

• Инфекционные процессы.
• Химические интоксикации.
• Радиационное облучение.
• Эндокринная патология.
• Вредные привычки.
• Прием некоторых лекарств.
• Длительное голодание.
• Сильные эмоциональные стрессы.
• Генетические мутации.

Механизм развития патологии связан с нарушением слияния парамезонефральных протоков и их дальнейшей реканализации, образования мочеполовой пазухи и дефектами органогенеза. Если у женщины нет матки, то, как правило, у нее же диагностируют аплазию или отсутствие влагалища. А в половине случаев аномалии гениталий сочетаются с пороками развития других систем, в частности, мочевыделительной. Это обусловлено их формированием из общего эмбрионального источника.

Но кроме врожденных случаев, бывает приобретенное отсутствие половых органов. Подобная ситуация возникает после перенесенных оперативных вмешательств: экстирпации матки или ее надвлагалищной ампутации. Это необходимо в качестве крайней лечебной меры при таких заболеваниях, как рак эндометрия, крупные фибромиомы, диффузный аденомиоз, а также при различных акушерских осложнениях (врастание плаценты, атонические кровотечения, деструирующий пузырный занос, свершившиеся разрывы матки). Иногда решение о необходимости радикальной операции приходится принимать в ургентном порядке, чтобы спасти жизнь женщине.

Матка может отсутствовать из-за врожденных пороков развития половой системы или после хирургического удаления.

Симптомы

Если у женщины отсутствует матка по причине врожденных аномалий, то диагноз можно заподозрить еще в период полового созревания. Именно тогда девушка замечает, что у нее нет месячных (первичная аменорея). И это понятно, ведь нет органа, слизистая оболочка которого должна отторгаться. Но циклические гормональные изменения могут быть заметны по другим проявлениям – нагрубанию груди и тяжести внизу живота. У пациенток чаще всего наблюдаются нормальные вторичные половые признаки и правильно сформированные наружные гениталии. А когда аномалии развития будут не столь выраженными, например, при двурогой матке, сохраняется даже менструальная функция.

Аплазия влагалища проявляется трудностями в сексуальной жизни или полной невозможностью полового акта, что создает массу психологических проблем девушке. Если же подобная патология не сочетается с аномалиями матки, то менструальная кровь не сможет выйти наружу. Это приводит к возникновению состояния, именуемого гематометрой. Матка растягивается во время месячных, каждый раз все сильнее. Возникают боли внизу живота, а присоединение воспалительного процесса приводит к повышению температуры тела и ухудшению общего состояния из-за пиометры. При отсутствии своевременной помощи в дальнейшем вероятно развитие перитонита и даже сепсиса.

Характерным признаком различных аномалий половой системы женщины является бесплодие. Из-за отсутствия матки просто нет места, где мог бы имплантироваться и развиваться эмбрион. А пороки влагалища, даже при нормальном развитии других органов, не дают возможности сперматозоидам проникнуть выше и оплодотворить яйцеклетку. Так что в любом случае естественный путь зачатия и вынашивания ребенка невозможен.

Дополнительная диагностика

Предположить аномалии развития половых органов можно при гинекологическом осмотре. Врач, пальпируя матку, не находит ее. А вместо нормального органа может определить лишь какой-то тяж (рудимент). Аплазию влагалища также нетрудно узнать – вагинальный осмотр провести не удается, а убедится в отсутствии матки можно только через прямую кишку (ректально). Дополнительную информацию о структурных нарушениях предоставляют инструментальные методы:

1. УЗИ малого таза (эхография).
2. Томография (компьютерная и магнитно-резонансная).
3. Лапароскопия.

С помощью лабораторных анализов, в частности, гормонального спектра, можно удостовериться в нормальной функции яичников и гипофиза, т. е. обычном протекании регуляторных процессов в организме женщины.

Ключевое значение в подтверждении структурных аномалий развития половой системы имеют методы дополнительной диагностики.

Лечение

При аплазии влагалища лечение направлено на нормализацию менструальной и сексуальной функции. Это достигается путем вагинопластики. Хирургическое вмешательство заключается в создании искусственной трубки, через которую могла бы отходить кровь и осуществляться половой акт. Как правило, ее делают из предварительно резецированного участка кишечника.

Врожденное отсутствие матки – это проблема посерьезнее. Чтобы восстановить репродуктивную функцию, никакие операции не помогут. Поэтому о маточной беременности можно забыть. Но существуют определенные технологии, позволяющие женщине иметь ребенка. Речь идет о суррогатном материнстве. Для этого у нее берут яйцеклетку с помощью пункции фолликула, оплодотворяют спермой мужа, а затем подсаживают в матку другой женщине. И та вынашивает ребенка на протяжении всего срока гестации. Такая репродуктивная технология позволяет ощутить радость материнства и женщинам, у которых матка была удалена по причине патологического процесса в ней.

Аномалии половой системы являются серьезной патологией, которая отражается на менструальной, репродуктивной и сексуальной функции. Но ранняя диагностика и своевременное лечение позволят минимизировать последствия для организма, а использование современных технологий позволят даже иметь ребенка тем женщинам, у которых нет матки.

Q51.0 Агенезия и аплазия матки

Эпидемиология

Эпидемиология данной проблемы характеризуется рождением одной девочки на аплазию матки на пять тысяч здоровых девочек. Это весьма широкая распространенность, что подчеркивает необходимость профилактики. Более 65% случаев аплазии матки сочетаются с врожденными пороками других органов, а аплазия матки в 70% случаев сочетается и с аплазией влагалища. Бессимптомное течение до юного возраста наблюдается у 89% девочек, что подчеркивает значение профилактической работы.

Причины аплазии матки

Причины развития аплазии матки не часто удается установить на сто процентов, чаще всего даже в индивидуальных случаях это не удается сделать. Это происходит из-за того, что их может быть очень много, а определение точной причины не является приоритетным заданием, ведь лечение не зависит от этиологического фактора. Чаще всего данная проблема врожденная, и не смотря на то, что проявления могут быть только в периоде полового созревания , заболевание начинается еще с ранних лет.

Причину любой врожденной патологии установить всегда сложно, поскольку фактор влияет еще внутриутробно. Учитывая, что половая система девочки закладывается и развивается в первом триместре беременности, то именно в это время может развиваться аплазия матки при определенных условиях. Поэтому главной причиной аплазии матки можно считать влияние экзогенных и эндогенных факторов на женский организм в первом триместре беременности. Таких факторов может быть очень много.

Первая группа причин, которые встречаются наиболее часто – это инфекционные агенты. Если женщина в первом триместре болеет вирусной или бактериальной инфекцией, то все это в дальнейшем может служить причиной образования врожденных пороков половых органов, в том числе аплазии матки у девочки внутриутробно. Даже простая острая вирусная инфекция может влиять на развитие органов. Учитывая беременность, большинство препаратов противопоказаны или не рекомендуются к приему во время беременности, поэтому чаще женщина лечится народными средствами или травами. Это безусловно имеет свой эффект, но отсутствие адекватного лечения также может быть фактором риска влияния вируса на онтогенез. Патогенез таких изменений заключается в том, что вирус способен проникать сквозь плаценту и включаться в механизм деления клеток, что наиболее активно в первом триместре. При этом нарушается нормальное строение органа, что в дальнейшем и дает проблему аплазии матки. Особое внимание нужно обратить на инфекции, которые несут наибольшую потенциальную угрозу. Это те заболевания, которые в первую очередь должны диагностироваться из-за своего вреда будущему ребенку. К этим инфекциям относится так называемая группа TORCH . Это заболевания, которые включают токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирус и герпес-вирусы, а также некоторые другие. Именно эти заболевания в большинстве случаев являются причиной врожденных пороков у ребенка, в том числе и врожденной аплазии.

Если женщина более бактериальной инфекцией, то рекомендуются к приему антибактериальные препараты , которые не вредны для плода. Поэтому из-за наличия адекватного лечения бактериальная инфекция считается менее опасной, чем вирусная. Кроме этого, вирусы имеют более высокую способность индуцировать мутагенез, то есть изменять хромосомный набор клеток и провоцировать врожденные пороки.

Среди другой группы причин, которые могут вызывать аплазию матки еще внутриутробно относятся заболевания матери хронические или острые в период беременности. Любое заболевание нарушает нормальное развитие ребенка. Если у женщины хронический бронхит или бронхиальная астма, то ребенок не получает достаточное количество кислорода. Если у женщины врожденный порок сердца или гипертоническая болезнь, то это нарушает способности сердца качать кровь и также развивается недостаточность кровообращения в плаценте. То есть, любое заболевание несет потенциальную угрозу ребенку, поэтому уже на этапе планирования беременности нужно учитывать все эти факторы. Если речь идет о хронических инфекционных заболеваниях, то это также может стать причиной такого состояния. Если есть первичные очаги инфекции в виде хронического аднексита или пиелонефрита, то это только усиливает действие этиологических факторов, которые и способствуют развитию нарушений закладки внутренних органов ребенка.

Также одной из причин аплазии матки может быть резкая гормональная недостаточность, которая нарушает формирование женских половых органов. Это может быть при опухолях или врожденных аномалиях гипофиза и гипоталамуса, патологии надпочечников или яичников.

Говоря об аплазии матки, как приобретенной патологии, то это бывает крайне редко. Данный термин больше применяется к врожденным нарушениям у девочек, но если есть подобная проблема в зрелом возрасте из-за экзогенных причин, то иногда можно говорить и об аплазии матки. Причины развития аплазии чаще инвазивного характера. То есть, аплазия развивается после оперативного вмешательства, на фоне удаления части матки или операций на влагалище. В результате этого матка неполноценная и не может выполнять свою функцию, поэтому можно говорить о приобретенной аплазии. Такие серьезные и травматичные операции выполняют при онкопатологии.

Факторы риска

Учитывая все возможные причины развития врожденной аплазии матки, нужно выделить главные факторы риска аплазии со стороны матери, которые могут к этому привести, ведь мама несет ответственность за развитие девочки еще будучи беременной. К таким факторам риска относится:

1. женщины, страдающие хроническими воспалительными инфекциями половых путей и другие источники хронической инфекции;
2. заболевания беременной женщины в первом триместре, особенно вирусные инфекции;
3. женщины с частыми вагинитами, кольпитами или хроническим аднекситом – это основа для действия других этиологических факторов;
4. женщины с нарушениями нейровегетативной системы – это связано тесно с гормональной регуляцией функций организма, а также с местным кровообращением (психосоматические нарушения), что непосредственно влияет на плод и органогенез.

Профилактика заболеваний женщины с учетом коррекции факторов риска – наиболее достоверный метод избежать аплазии матки.

Симптомы аплазии матки

Заболевания коварное тем, что первые признаки появляются уже когда женщина хочет иметь детей или в период юношества. Девочка рождается с нормальными половыми признаками, если речь идет только об аплазии матки без врожденных пороков других органов. Она хорошо развивается, соответственно возрасту, нет никаких отклонений в росте, весе или психическом развитии. Далее нормально развиваются вторичные половые признаки у девочки, так как общий кариотип и гормональный фон не нарушены. Первые симптомы могут появиться, когда все половые признаки уже выражены, а менструации не наступают. Это может быть одним из первых проявлений, которое натолкнет на мысль о патологии развития. Иногда менструация может начаться и иметь скудный характер. Тогда первые симптомы могут появиться только тогда, когда женщина захочет забеременеть и не сможет. Бесплодие является одним из главных симптомов аплазии матки, и встречается данный симптом у всех женщин с этим диагнозом.

Если до определенного времени менструация у девочки была, то проявлением патологии может быть резкое ее прекращение. При этом функция яичников не страдает, а все дело заключается в аномалии строения матки. При этом недоразвит не только миометрий, но и эндометрий, поэтому не происходит нормальной регуляции менструального цикла.

Не так часто, но встречаются случаи, когда одним из симптомов аплазии матки является ноющая и тянущая боль в животе. Такая боль постоянная, она не поддается обезболиванию и плохо лечится.

Стадии

Стадии аплазии матки можно разделить соответственно выраженности нарушений анатомического строения матки. Если матка приближается к размерам и форме нормальной матки с отклонениями в 1-2 см, то это первая стадия заболевания. Вторая стадия заболевания характеризуется отклонениями формы и размеров более 3 см, а третья – это серьезные нарушения с остатками рудиментарной матки. Стадию заболевания можно определить только после тщательного обследования.

Формы

Виды аплазии матки зависят от вовлеченности в процесс других органов. Наиболее часто аплазия матки сочетается с аплазией влагалища, что проявляется значительным сужением влагалища. Аплазия шейки матки – частая патология, которая сопровождает недоразвитие самой матки, но при этом изменения более выражены в области шейки, что ставит под сомнение возможность любой нормальной беременности. Аплазия цервикального канала при функционирующей матке наиболее благоприятный вариант в плане возможности нормальной беременности, что уже зависит от степени аплазии цервикального канала.

Симптомы аплазии матки, которые выражены у всех женщин – это отсутствие менструации и бесплодие, реже бывают боли внизу живота, что является характерной триадой данного заболевания.

Осложнения и последствия

Последствием аплазии матки почти всегда является бесплодие , поскольку шансов выносить нормального ребенка при нарушении анатомического строения матки почти нет. Ведь даже если аплазия имеет минимальную степень выраженности, то функционально такая матка может не выдержать нагрузки. Миометрий имеет не такой прочный характер и увеличения размеров матки может быть недостаточно для данного плода. Другие осложнения, которые случаются при несвоевременной диагностике аплазии матки – это может быть развитие гематометры и гематокольпоса. Это происходит из-за того, что менструальная кровь не может выйти через анатомически неправильную матку и скапливается там, образую как-бы гематому. Далее это может грозить серьезным кровотечением.

Диагностика аплазии матки

Диагностика аплазии матки должна быть своевременной для нормальной коррекции состояния, ведь каждая женщина должна исполнить свою репродуктивную функцию. Очень важно не только установить диагноз, но и также определиться со стадией и степенью изменений других половых органов.

Первым этапом диагностики является сбор анамнеза. Нужно выяснить когда начались месячные и какой был цикл. Часто у девочек с аплазией влагалища месячные начались очень поздно либо их вообще нет, хотя по времени они должны быть. Этот момент должен натолкнуть на мысль о более серьезном обследовании.

Следующим этапом диагностики является осмотр. При вагинальном осмотре можно определить, что есть изменения шейки матки или влагалища, а также можно увидеть изменения внешнего зева цервикального канала. Шейка может быть деформирована, влагалище суженое или его размер вообще не позволяет провести осмотр. При бимануальном осмотре и пальпации иногда нельзя достичь матки или же могут определяться ее маленькие размеры.

Анализы нужно сдавать, чтобы исключить инфицирование половых путей на момент лечения. Кроме общих анализов важно проводить гормональный скрининг. Это важно, чтобы установить состояние яичников и точно определиться с диагнозом. Ведь есть патологии, симптомы которой похожи с аплазией. При аплазии матки гормональный фон не нарушен, все гормоны в норме. Единственные изменения могут быть на уровне гипофиза, что характеризуется нарушением секреции фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Тогда можно думать о том, что аплазию могла вызвать такая недостаточность гипофиза еще внутриутробно. Мазки на бактериальную флору и степень чистоты влагалища также являются обязательным методом исследования, поскольку позволяют исключить бактериальное воспаление или специфический инфекционный процесс. Это важно проводить перед назначением любого лечения.

Инструментальная диагностика считается точным методом для определения аплазии и наличия сопутствующих заболеваний. Наиболее информативным методом считается ультразвуковое исследование. Данный метод может установить размеры матки, ее расположение, форму, состояние влагалища и его проходимость. Также определяется состояние эндометрия, его толщина и возможность десквамации. Яичники при аплазии матки не изменены, их функция не нарушена, поэтому овуляция проходит нормально.

Иногда для дополнительной диагностики необходимо провести более информативные методы – тогда используют МРТ или КТ. Эти методы позволяют обследовать половые органы с точным измерением размеров и толщины органа.

Консультация эндокринолога и генетика обязательна, если речь идет об аплазии матки в сочетании с другими патологиями. Тогда с целью дифференциальной диагностики определяется кариотип девочки и проводится гормональное обследование.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика должна проводиться очень тщательно, ведь есть ряд патологий, которые имеют много таких же симптомов, а тактика лечения отличается. В первую очередь если симптом отсутствия менструации выходит на первый план, то тогда нужно дифференцировать аплазию матки с задержкой полового развития . В таком случае вместе с этим симптомом будет и задержка развития вторичных половых признаков у девочки, а при простой аплазии все вторичные признаки не страдают. Задержка менструации и бесплодие также может быть при синдроме Штейна-Левенталя . Это патология, которая характеризуется изменением яичников и их склерозом, что нарушает гормональный фон с недостаточностью женских половых гормонов. Женщины с этим синдромом имеют излишнюю массу тела и признаки вирилизации. На УЗИ яичники будут иметь значительные кисты. При простой аплазии яичники не страдают, поэтому гормональный фон девочки нормальный и внешних изменений никаких нет.

При осмотре нужно проводить дифференциальную диагностику с сочетанием аплазии матки с другими пороками.

Тщательная диагностика аплазии матки очень важна, поскольку тактика лечения может отличаться в зависимости от возраста и стадии заболевания.

Лечение аплазии матки

Вопрос лечения аплазии матки должен обсуждаться как только будет установлен диагноз. Если диагноз устанавливается девочке, то оперативное лечение не всегда можно применять на ранних этапах. Часто из-за нарушения формы матки или ее частичной аплазии может быть задержка менструальной крови в матке или влагалище. Тогда необходимо для избежания гематометры провести эвакуацию крови. Если эндометрий сохранен, то перед любым оперативным вмешательством нужно провести консервативную терапию, направленную на угнетение менструальной функции. Для этого используют препараты разных групп от оральных контрацептивов и до препаратов антагонистов гормонов яичников и гипоталамо-гипофизарной системы.

1. Ганиреликс – это препарат, который имеет антигонадотропное действие. Механизм действия препарата заключается в том, что действующее вещество препарата является пептидом, который аналогичен природному женскому рилизинг-гормону, который высвобождает гонадотропный гормон. При этом выделяется некоторое количество его, а спустя несколько месяцев на протяжении курса лечения происходит природное истощение содержания гормонов, поэтому количество гонадотропина уменьшается. Поэтому и количество эстрогенов постепенно уменьшается – это позволяет снизить менструальную функцию или вообще ее прекратить. Препарат выпускается во флаконах и способ применения подкожный. Для полного эффекта лечения необходимо придерживаться курса. Дозировка препарата определяется индивидуально на основе определения уровня эстриола, но чаще всего проводят лечение, начиная с первого дня цикла и на протяжении пяти дней, курс составляет от трех до шести месяцев. Меры предосторожности – нельзя применять в комплексе с гонадотроными препаратами, так как это может вызвать гиперстимуляцию яичников на начальной стадии лечения и их атрезию. Побочные эффекты встречаются наиболее часто в виде приливов жара, сухости кожи, зуда, отдаленные остеопорозы, а также боль в животе и диспепсические явления.
2. Трипторелин – это антиэстрогенный препарат из группы агонистов гонадотропных факторов. Механизм действия препарата заключается в конкурентном связывании с рецепторами гипоталамуса и синтезом рилизинг-гормона, что вызывает сначала повышение, а затем блокаду выработки гонадотропных гормонов гипофиза. Это может прекратить менструальную функцию у девочек с аплазией матки. Форма выпуска средства – инъекционная. Дозировка препарата для лечения полной блокады менструального цикла определяется в сочетании с гормональным скринингом. Курс лечения – от четырех до шести месяцев. Меры предосторожности – при наличии камней в почках или желчном пузыре нужно применять препарат с осторожностью. Побочные эффекты могут быть в виде аллергических реакций, а также начального нагрубания молочных желез, выделений из матки в незначительном количестве.
3. Данодиол - это препарат, который действует за счет уменьшения количества эстрогенов, что предупреждает овуляцию и дальнейшую гиперпролиферацию эндометрия. Используют препарат для быстрой остановки менструальной функции и уменьшения болевого синдрома перед оперативным вмешательством. Способ применения препарата – пероральный. Дозировка – по 400 -800 миллиграмм на сутки, лучше разделить на 2 или 4 приема. Меры предосторожности – при нарушении функции печени или наличии гепатита лучше препарат не применять, а также нужно дозировать препарат, начиная с минимальной дозы 200 миллиграмм на сутки. Побочные эффекты возможны в виде увеличении массы тела, появлении отеков, а также аллергические и диспепсические явления.

Оперативное лечение аплазии матки может иметь разный объем вмешательства. Если у женщины выражены боли внизу живота и есть третья степень аплазии, то можно прибегнуть к операции гистреэктомии, ведь надежды на нормальную беременность нет. При этом можно полностью сохранить влагалище, если оно не изменено, и сохранить половую функцию.

Диагноз аплазия матки ставится достаточно редко: таких случаев регистрируется в среднем один на 4,5 или 5 тысяч. Является результатом внутриутробных нарушений формирования плода, которые происходят в основном в первом триместре. Определённую роль играют традиционные тератогенные факторы. Наследственная связь не была выявлена, впрочем, врачи на данный момент обладают слишком малым количеством информации для того, чтобы можно было делать полноценные выводы.

Что означает подобная патология матки? Речь идёт либо о полном отсутствии этого органа, либо о его маленьком размере (у взрослой женщины размер матки как у новорожденной). При ранней диагностике и наличии внутреннего органа девушке в период полового созревания могут обеспечить проведение гормональной терапии, которая в отдельных случаях помогает сгладить порок развития. Однако решение принимается всегда индивидуально.

Симптоматика заболевания

Чаще всего заболевание диагностируется в подростковом возрасте, когда наблюдается аменорея (длительное отсутствие менструаций).

При этом вторичные половые признаки развиты нормально, соответственно возрасту. Аналогичное справедливо в отношении наружных половых органов. Аплазия никак не сказывается на состоянии физического или интеллектуального развития. Нередко родители подростка и сама девушка могут длительное время ничего не знать о наличии патологии.

Кроме отсутствия менструаций, часто идут жалобы на боль внизу живота. Периодически появляется характерная выпуклость: это может произойти при функционирующих яичниках. Из-за отсутствия нормально развитой матки жидкость не получает возможности нормально выводиться из организма, начинает постепенно накапливаться в брюшной полости. Такое состояние опасно для организма, возможен сепсис. В данном случае показано срочное хирургическое вмешательство.

В более позднем возрасте женщины жалуются на затруднения, связанные с половой жизнью. Занятия сексом приводят к дискомфорту и боли, часто отсутствует оргазм. Особенно ярко это проявляется при сопутствующей аномалии развития влагалища, которая нередко сочетается с аплазией матки. Но порок развития влагалища встречается реже в 5 раз.

Постановка диагноза

Постановка диагноза базируется на результатах внешнего освидетельствования, УЗИ. В отдельных случаях для уточнения состояния других внутренних половых органов рекомендована лапароскопия. Это способ диагностики позволяет выявить наличие или подтвердить отсутствие воспалительных процессов, а также проконтролировать состояние яичников. Последние достаточно часто полноценно функционируют.

Периодически обнаруживаются сопутствующие пороки развития: уменьшенный размер почек или одной из почки либо полное отсутствие, искривление, аномальное положение, прочее. Помимо этого, в 12% случаев у женщин находят отклонения, связанные со скелетом. Обширные пороки, затрагивающие весь организм, встречаются довольно редко, обычно их обнаруживают в роддоме при рождении ребёнка.

Лечение аплазии матки

При распространении патологии на влагалище врачи рекомендуют для возможности вести нормальную половую жизнь хирургическое вмешательство. Из брюшной полости или, в отдельных случаях, из кишечника формируется неовлагалище. Современные методы позволяют сделать такую операцию достаточно легко переносимой для организма, а использование кишки – создать полость с естественным увлажнением, что облегчает занятие сексом.

Однако бесплодие излечить невозможно, врачи рекомендуют женщине, желающей стать матерью, обратиться к услугам суррогатного материнства. В этом случае, впрочем, необходимо соответствие как минимум двум условиям:

• Наличие достаточной суммы, поскольку это довольно дорого;
• Возможность получить здоровую яйцеклетку, желательно – несколько.

Последнее не всегда представляется практически возможным, поскольку аплазия нередко сочетается с недостаточностью функционирования яичников. Помимо этого, аномалия внутренних половых органов способна сказаться на общем состоянии репродуктивной функции и её угасании.

Профилактика заболевания

На сегодня единственно доступная профилактика заболевания состоит в организации разумного подхода к беременности. Особенно внимательной стоит быть женщине на ранних сроках вынашивания плода, когда формируются основные внутренние органы. Тератогенными факторами способны стать медицинские препараты, некоторые яды, наркотики, алкоголь, курение. Поэтому стоит избегать не только подобных вредных привычек, но и ситуаций, которые бы их спровоцировали.

Влияние патологии на качество жизни

На повседневную сторону жизни заболевание никак не влияет.

Женщина способна в отдельных случаях вести половую жизнь (если отсутствуют пороки развития, связанные с влагалищем), нормальное функционирование яичников даёт возможность избегать преждевременного старения. Гормональный фон также чаще всего полностью в порядке. Нарушения в нём обычно не связаны с аплазией матки, поэтому корректируются при появлении дисбаланса традиционным способом.

Больше всего данная патология влияет на психологическое состояние. Девушкам-подросткам рекомендовано деликатно сообщить о диагнозе. Стоит также заверить, что патология не скажется на внешнем виде, не помешает в дальнейшем вести полноценную половую жизнь. Внимание взрослых женщин лучше переключить на возможности суррогатного материнства, если есть интерес в заведении генетически собственных детей.

Рекомендуется посещение психолога и прохождение курса терапии. Женщина также сама принимает решение о том, будет ли она сообщать информацию близким. В любом случае врачи соблюдают медицинскую тайну, поэтому окружающие могут и не знать о патологии. Наличие аплазии матки не мешает пациенткам вести полноценную жизнь, за исключением реализации репродуктивной функции.